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List of bibliographic references indexed by Genetic Predisposition to Disease (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 73.
[0-20] [0 - 20][0 - 50][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000365 (2014) Shiguo Liu [République populaire de Chine] ; Jiajia Cui ; Xinhua Zhang ; Weifeng Wu ; Haitao Niu ; Xu Ma ; Hongmei Xu ; Mingji YiVariable number tandem repeats in dopamine receptor D4 in Tourette's syndrome.
000421 (2014) Claudia Dufke [Allemagne] ; Marc Sturm ; Christopher Schroeder ; Susanne Moll ; Thomas Ott ; Olaf Riess ; Peter Bauer ; Kathrin GrundmannScreening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patients.
000481 (2014) Samuel M. Goldman [États-Unis] ; Freya Kamel ; G Webster Ross ; Sarah A. Jewell ; Connie Marras ; Jane A. Hoppin ; David M. Umbach ; Grace S. Bhudhikanok ; Cheryl Meng ; Monica Korell ; Kathleen Comyns ; Robert A. Hauser ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Stewart A. Factor ; Susan Bressman ; Kelly E. Lyons ; Dale P. Sandler ; J William Langston ; Caroline M. TannerPeptidoglycan recognition protein genes and risk of Parkinson's disease.
000495 (2014) Julia Ziegan [Allemagne] ; Matthias Wittstock ; Ana Westenberger ; Valerija Dobri I ; Alexander Wolters ; Reiner Benecke ; Christine Klein ; Christoph KammNovel GNAL mutations in two German patients with sporadic dystonia.
000514 (2014) Gilad Yahalom [Israël] ; Yael Orlev ; Oren S. Cohen ; Evgenia Kozlova ; Eitan Friedman ; Rivka Inzelberg ; Sharon Hassin-BaerMotor progression of Parkinson's disease with the leucine-rich repeat kinase 2 G2019S mutation.
000518 (2014) A S Harms ; D G StandaertMonocytes and Parkinson's disease: invaders from outside?
000560 (2014) Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Andres Deik [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis]Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL and TOR1A in Amish-Mennonites
000609 (2014) Valerija Dobri I [Allemagne] ; Nikola Kresojevi ; Ana Westenberger ; Marina Svetel ; Aleksandra Tomi ; Vesna Rali ; Igor Petrovi ; Milica Je Menica Luki ; Katja Lohmann ; Ivana Novakovi ; Christine Klein ; Vladimir S. KostiDe novo mutation in the GNAL gene causing seemingly sporadic dystonia in a Serbian patient.
000627 (2014) Fu-Bo Cheng [République populaire de Chine] ; Jia-Chun Feng ; Ling-Yan Ma ; Jing Miao ; Thomas Ott ; Xin-Hua Wan ; Kathrin GrundmannCombined occurrence of a novel TOR1A and a THAP1 mutation in primary dystonia.
000655 (2014) Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ismael Huertas-Fernández ; María Teresa Cáceres-Redondo ; Araceli Alonso-Canovas ; Inmaculada Bernal-Bernal ; Alberto Blanco-Ollero ; Marta Bonilla-Toribio ; Juan Andrés Burguera ; Manuel Carballo ; Fátima Carrillo ; María José Catalán-Alonso ; Francisco Escamilla-Sevilla ; Raúl Espinosa-Rosso ; María Carmen Fernández-Moreno ; Juan García-Caldentey ; José Manuel García-Moreno ; Pedro José García-Ruiz ; Sandra Giacometti-Silveira ; Javier Gutiérrez-García ; Silvia Jesús ; Eva L Pez-Valdés ; Juan Carlos Martínez-Castrillo ; Irene Martínez-Torres ; María Pilar Medialdea-Natera ; Carolina Méndez-Lucena ; Adolfo Mínguez-Castellanos ; Miguel Moya ; Juan José Ochoa-Sepulveda ; Tomás Ojea ; Nuria Rodríguez ; Miriam Sillero-Sánchez ; Laura Vargas-González ; Pablo MirBDNF Val66Met polymorphism in primary adult-onset dystonia: a case-control study and meta-analysis.
000664 (2014) Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Maryiam Shoaee [Royaume-Uni] ; James Morris [Royaume-Uni] ; Timothy Brier [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni]Analysis of Parkinson's disease brain–derived DNA for alpha-synuclein coding somatic mutations
000669 (2014) Sun Ju Chung [Corée du Sud] ; Joanna M. Biernacka [États-Unis] ; Sebastian M. Armasu [États-Unis] ; Kari Anderson [États-Unis] ; Roberta Frigerio [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Laura Brighina [Italie] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Georgios Hadjigeorgiou [Grèce] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne, États-Unis] ; Beom Seok Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Suzanne Lesage [France] ; Katerina Markopoulou [États-Unis] ; George Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison ; Andreas Puschmann [Suède] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis]Alpha-synuclein REP1 variants and survival in Parkinson’s disease
000676 (2014) Karen Nuytemans [États-Unis] ; Vanessa Inchausti [États-Unis] ; Gary W. Beecham [États-Unis] ; Liyong Wang [États-Unis] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; John Q. Trojanowski [États-Unis] ; Virginia M.-Y. Lee [États-Unis] ; Deborah C. Mash [États-Unis] ; Matthew P. Frosch [États-Unis] ; Tatiana M. Foroud [États-Unis] ; Lawrence S. Honig [États-Unis] ; Thomas J. Montine [États-Unis] ; Ted M. Dawson [États-Unis] ; Eden R. Martin [États-Unis] ; William K. Scott [États-Unis] ; Jeffery M. Vance [États-Unis]Absence of C9ORF72 expanded or intermediate repeats in autopsy confirmed Parkinson Disease
000738 (2013) Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas]The genetics of Parkinson’s disease: progress and therapeutic implications
000974 (2013) Kin Y. Mok [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Daniah Trabzuni [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Mark Edwards [Royaume-Uni] ; Dalia Kasperaviciute [Royaume-Uni] ; Stuart Pickering-Brown [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]Genomewide association study in cervical dystonia demonstrates possible association with sodium leak channel
000A34 (2013) Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Monia Magliozzi ; Massimiliano Copetti ; Alessandro Ferraris ; Laura Bernardini ; Monica Bonetti ; Giovanni Defazio ; Mark J. Edwards ; Isabella Torrente ; Fabio Pellegrini ; Cristoforo Comi ; Kailash P. Bhatia ; Enza Maria ValenteDefining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria.
000A47 (2013) Pablo R. Moya [États-Unis] ; Jens R. Wendland [États-Unis] ; Liza M. Rubenstein [États-Unis] ; Kiara R. Timpano [États-Unis] ; Gary A. Heiman [États-Unis] ; Jay A. Tischfield [États-Unis] ; Robert A. King [États-Unis] ; Anne M. Andrews [États-Unis] ; Samanda Ramamoorthy [États-Unis] ; Francis J. Mcmahon [États-Unis] ; Dennis L. Murphy [États-Unis]Common and rare alleles of the serotonin transporter gene, SLC6A4, associated with Tourette disorder
000B59 (2012) Maya Ando [Japon] ; Manabu Funayama ; Yuanzhe Li ; Kenichi Kashihara ; Yoshitake Murakami ; Nobutaka Ishizu ; Chizuko Toyoda ; Katsuhiko Noguchi ; Takashi Hashimoto ; Naoki Nakano ; Ryogen Sasaki ; Yasumasa Kokubo ; Shigeki Kuzuhara ; Kotaro Ogaki ; Chikara Yamashita ; Hiroyo Yoshino ; Taku Hatano ; Hiroyuki Tomiyama ; Nobutaka HattoriVPS35 mutation in Japanese patients with typical Parkinson's disease.
000C24 (2012) Ana L. Pelayo-Negro ; Coro Sánchez-Quintana ; Maria C. Rodríguez-Oroz ; Victor Volpini ; Massimo Zeviani ; Miguel A. Tola-Arribas ; José Berciano ; Jon InfanteScreening for POLG W748S and A467T mutations in ataxia patients from Spain.
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000D75 (2012) Anton Emelyanov ; Tatyana Boukina ; Andrey Yakimovskii ; Tatyana Usenko ; Alesya Drosdova ; Andrey Zakharchuk ; Pavel Andoskin ; Michael Dubina ; Alexander Schwarzman ; Sofya PchelinaGlucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in Russia.

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